常染色体完全显性遗传

血卟啉病性周围神经病

...1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障...

词条疾病；神经内科

肢端原位黑素瘤

...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理：早期在基底层出现黑素细...

词条疾病；皮肤性病科

骨干续连症

...则应手术摘除。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不...

词条疾病

牙齿发育异常有哪些？

...感染导致釉质结构异常；牙本质发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病；氟斑牙和四环素牙是由于在牙齿发育期过多的摄入氟或四环素而引起的疾病。　　牙齿萌出异常临床常见的有牙齿早萌、牙齿萌出困难和异位萌出。牙齿...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；口腔疾病防治400问

外显子测序助力遗传病诊断

...杂志网站上。能引发急性主动脉夹层的胸主动脉瘤会以常染色体显性的方式在家族中遗传。研究人员分别对美国和法国的两个胸主动脉瘤患者大家族进行了全基因组关联分析，并对其中的患者进行了全外显子测序，发现TGFB2的致...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

脆弱性骨硬化

...天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。【病理改变】在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排...

参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科

...病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。家族性渗出性玻璃体视网膜病变为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同，当发生牵拉性视网膜脱离时，可致...

词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜血管疾病；视网膜其他血管病

进行性骨干发育不全

...症状【病因学】不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。【病理改变】骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。【临床...

参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科

脆弱性骨硬化

...天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变：在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列...

词条疾病

小儿高钙尿症是怎么回事

...钙增多有关。本病有明显的家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。一般治疗应多饮水，限制高钙和高草酸盐饮食，对处于生长发育阶段的儿童，每日钙的供给量不低于基础需要量(400毫克／日)。同时主张膳食中应限制钠(食盐2...

健康经典问答