...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...意义：G-6-PD缺乏性糖尿病，食用尼克酸药物时升高；重度遗传性该酶缺乏病人摄食蚕豆时可导致溶血。附注：（1）谷胱甘肽还原酶（GlutathinePeductase）活性主要反映了核黄素营养状态。（2）U/gHb×29＝U/1012RBCU/gHb×0.34＝U/mlRBC相关疾...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。临床表现：根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为...
词条疾病...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。2、本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。3、治疗注意...
词条疾病；血液科...障碍，不能将其全部降解，以致形成难溶性AA蛋白。家族遗传性以地中海型热病为代表，其淀粉样蛋白纤维的AA蛋白发生机制与此相仿。3.局限性在某些病例病灶处常见浆细胞浸润，组织化学分析表明淀粉样蛋白纤维为AL，故其机...
词条疾病；老年病科...症。D.先天性睾丸发育不全（睾丸精曲管发育不全症）：遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性（男）：睾丸切除老年者。E.高催乳激素血症。F.代谢性：肝硬化、慢性肾功能不全。G.库欣综合征。H.雌激素产生肿瘤（肾上腺...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...的内在因素可分为以下几方面；遗传因素人类肿瘤是否有遗传性，以及遗传因素在人类肿瘤的发生上究竟起多大的作用？这是人们普遍关注并不断深入研究的课题。根据一些高癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况：（1）呈常...
词条...病或综合征相关的糖尿病。其中包括：a）胰岛β细胞功能遗传性缺陷；b）胰岛素作用遗传性缺陷；c）胰腺外分泌疾病；d）内分泌疾病；e）药物和化学品所致；f）感染所致；g）不常见的免疫介导性糖尿病；h）其他与糖尿病相...
词条中华人民共和国卫生行业标准