...及氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为，本病征是由肿瘤坏死因子（TN...
词条神经内科；脑病...纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管疾病.国外医学·遗传学分册，2003，02.8GreenF，LaneA，HunphriesS.Theeffectofgeneticvariationintheβ-fibrinogen5’flankingregiononnuclearproteinbindingtranscriptionalactivityandplasmafibrinogenlevel.ThrombHaemost，1995，73:1224.9La...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第15期；论著...性质至关重要。 【参考文献】 1赵桐茂.人类血型遗传学.北京：科学出版社，1987，69. 2张德培.血站（库）管理与技术操作规范.合肥:安徽音像出版社，2004，1236. 作者单位：161006黑龙江齐齐哈尔，齐齐哈尔市红十字...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第2期...者中，约一半是由肌动蛋白7a变异所引起的。经过大批量遗传学调查，已发现160余种肌动蛋白7a基因变异会导致失聪。同时，一些能够与肌动蛋白7a相互结合的蛋白的基因突变也会造成Usher综合症。尽管有了这些信息，但是肌动蛋...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...及氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为，本病征是由肿瘤坏死因子（TN...
词条神经内科；脑病...及氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为，本病征是由肿瘤坏死因子（TN...
词条神经内科；脑病；疾病...者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers（1901）和Danlos（1908）提出。该征无根治方法。疾病名称：埃莱尔-当洛综合征英文名称：Ehlers-Danlossyndrome别...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers（1901）和Danlos（1908）提出。该征无根治方法。疾病名称：埃莱尔-当洛综合征英文名称：Ehlers-Danlossyndrome别...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers（1901）和Danlos（1908）提出。该征无根治方法。疾病名称：埃莱尔-当洛综合征英文名称：Ehlers-Danlossyndrome别...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病