...丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...检查。当疑诊自发性腹膜炎时，需床边用血培养瓶做腹水细菌培养，可提高阳性率，并以药物敏感试验作为选用抗生素的参考。辅助检查：超声波检查：肝硬化时显示均匀的、弥散的密集点状回声、晚期回声增强、肝脏缩小，门...
词条老年病科；老年人消化系统疾病...类七分法：由于新的单克隆抗体的发现及临床大量病例的检测，不仅搞清了T细胞与非T细胞的来源，且使ALL的免疫学分型更细致。将ALL分为非T-ALL及T-ALL两大类，前者为HLA-DR、CD9、CD10、CD20；后者为CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8、CD1a（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...疫患者的体液免疫和细胞免疫均有异常。半数以上血中可检测到结肠抗体、循环免疫复合体（CIC）以及补体C2、C4的升高。利用免疫酶标法在病变组织中能表现抗原抗体复合物和补体C3。克隆病患者出现关节痛，也与CIC沉积于局部...
词条疾病...类七分法：由于新的单克隆抗体的发现及临床大量病例的检测，不仅搞清了T细胞与非T细胞的来源，且使ALL的免疫学分型更细致。将ALL分为非T-ALL及T-ALL两大类，前者为HLA-DR、CD9、CD10、CD20；后者为CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8、CD1a（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...类七分法：由于新的单克隆抗体的发现及临床大量病例的检测，不仅搞清了T细胞与非T细胞的来源，且使ALL的免疫学分型更细致。将ALL分为非T-ALL及T-ALL两大类，前者为HLA-DR、CD9、CD10、CD20；后者为CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8、CD1a（...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神...
词条...注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神...
词条...注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神...
词条...注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神...
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