...这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...正调控基因与负调控基因、增强子与衰减子(负增强子)、显性基因与隐性基因等成对的阴阳属性，是调控肾阴阳虚证转换的实质基因,另外也有一些基因可理解为自身含有双向的、相反的阴阳属性的性质，即阴中有阳，阳中有阴，...
参考资料中医中药；中医临床；临床讨论...节CD43基因表达中起作用。另有人报道了一个呈常染色体显性遗传的WAS家系，在该家系中用Southern杂交技术未发现CD43基因的结构异常，基因型分析也排除了该家系成员中患WAS者共有一个CD43等位基因的可能，提示该家系成员中患WAS...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...节CD43基因表达中起作用。另有人报道了一个呈常染色体显性遗传的WAS家系，在该家系中用Southern杂交技术未发现CD43基因的结构异常，基因型分析也排除了该家系成员中患WAS者共有一个CD43等位基因的可能，提示该家系成员中患WAS...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...使用）。目前主要用于男性不育症，同时也用于男性患有显性遗传病者及夫妇同为隐性遗传病携带者，以及Rh血型不合者。如果要达到正优生学的目的，则在人工授精前要优选精子。国外已有“精子银行”，贮备各种可供选择精...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），多呈常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似，只是家族性病例起病年龄多早于散发性。近年有报道儿童期起病者，平均发病年龄约为8...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...高。预防：1.本病有多种原因。其一原因可通过常染色体显性、隐性、X-性连锁3种方式遗传，可呈家族性或散发性。可做婚前、孕前基因检查。2.如高度疑为青春期发育延迟，可做必要的检查。如仅个别项目发育差，不要随意做...
词条疾病；内分泌科...良ICD号：H18.5流行病学：格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传，外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因：格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显率可达10...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良