...天性无毛症呈常染色体隐性遗传而MUHH则表现为常染色体显性遗传。MUHH已经被定位到含有HR基因的一个较小的染色体区域，但还一直没在MUHH患者中发现该基因的突变。张学教授领导的国际联合研究团队发现，直接比邻HR基因编码...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。...
参考资料求医问药；疾病手册；呼吸内科...时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...轻症状病因学：不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。病理改变：骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。临床表现...
词条疾病...5.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤...
词条疾病；神经内科...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条分类词条分类；大肠肿瘤...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条疾病...的临床所见提示了30%～50%的家族性发病率，包括常染色体显性遗传，各种程度的外显率，以及多形态表现型的表达。Nava等报道此病男女比率约为3∶1，Michael等及Ibsen报道分别为5∶3和6∶3，高度提示此病与遗传有关。ARVC的诊断对...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第4期...唇腭裂属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同，后者通常以多发畸形的综合征形式出现。遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性，要发生畸形...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学VonHippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。虽然肿瘤多为良性，但由于常累及...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学