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  • 警惕导致婴儿在摇篮中死亡的12个诱因

    ...密闭而被动吸烟过多,也是猝死原因。遗传因素因染色体显性遗传,发生心律齐致死。但此类猝死者都有家族心律齐史。宫内感染胎儿在子宫内即受病毒感染,出生后感染继续发展,使肾上腺皮质激素分泌足,伴发淋巴组...

    健康健康生活;育儿宝典;婴幼儿
  • 第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础

    ...成,全长18kb,编码515个氨基酸。G6PD缺乏症呈X连锁完全显性遗传,男性半合子呈显著缺乏,女性杂合子酶活性变异范围大,可接近正常亦可显著缺乏。根据Lyon假说,女性杂合子实际上应是含有G6PD缺乏红细胞和正常红细胞的嵌...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 成功克隆PKD第一个致病基因

    ...散发性和家族性病例的报道,家族性病例大多呈常染色体显性遗传。从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析,将PKD的致病基因定位于16号染色体的两个区域,但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底,吴志英教授与王柠教...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 高免疫球蛋白E综合症

    ...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高免疫球蛋白E综合征

    ...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高...

    词条疾病
  • 先天性角化不良

    ...有关,可能是一种单一基因而有同表现的疾病,因此在完全型中可有完全同的表现。一般来说,本病有三个特征:①甲营养能形成甲板;②口腔或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症);③皮肤可有如血管萎缩性皮肤异...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 第三节 带病理模型性状的突变株--一、常用的突变品系

    ...常。  (七)白内障(Catarct,简称Cat)突变鼠  这是显性遗传,10月龄至14周龄时晶状体混浊,还会发生晶状体液化和核的上超咬合。当Cat呈杂合状态时出现白内障。这种性状在一般情况下很容易观察到,可作为眼科的动物模...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学
  • 高免疫球蛋白E血症综合征

    ...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成

    ...炎而后血栓形成的疾病。病因还明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

    词条疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病
  • 葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症

    ...陷可导致酶的缺陷。病理生理:本症是一种伴性的完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,男性(半合子)从母亲(杂合子的基因携带者)获得正常基因,这种基因特征在半合子男性及纯合子女性(父母均有缺陷)才能完...

    词条疾病;血液科

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