...反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传。研究发现，本病的病变部位在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要...
词条疾病；肾脏内科...《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...泄，尿中含量甚微。Cp分子末端唾液酸与多肽连接，具有遗传上基因的多形性。尿铜蓝蛋白的医学检查：检查名称：尿铜蓝蛋白分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿铜蓝蛋白的测定原理：以联大茴香胺二盐酸盐作...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...nghézhēng疾病分类：儿科疾病概述：中医：痫病是因先天遗传，或大惊卒恐，情志失调、饮食不节，以及继发于脑部疾患、高热、中毒、头颅损伤等，使风痰、瘀血等蒙蔽清窍，扰乱神明。以突然昏仆，口吐涎味，肢体抽搐，移...
词条疾病；儿科...教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主编，SaundersElsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第...
词条2010年版临床路径；临床路径...糖代谢紊乱，肾血流动力学异常，多种活性细胞因子以及遗传因素等在本病的发生中均有重要作用。病理生理1.发病机制(1)遗传：长期以来，人们在注意到血糖长期失控易并发肾脏病变等各种慢性并发症的同时亦发现以下一些事...
词条疾病；老年病科...胰岛素治疗。病因学：目前广泛接受的观点认为IDDM是在遗传易感性基因的基础上，导致B细胞的损伤和破坏，最终致胰岛B细胞功能衰竭而起病。但是，在以上各因素中还有许多未能完全解释的问题。根据目前的研究成果概述如下...
词条疾病...食道返流；⑤辅酶A脱氧酶缺乏，脂肪代谢异常；⑥家族遗传因素；⑦免疫缺陷；⑧其它：如母亲服鸦片、吸烟、分娩时产程短、有窒息或羊水污染及宫内感染等。婴儿猝死综合征的发病热点：婴儿猝死综合征（SIDS）的多见于1月...
词条疾病...死和缺失，神经细胞胞体萎缩、脑细胞脱水和突触减少。遗传因素：酒中毒的发生率在一级亲属中较一般人群高7倍。酒精对大脑损害的敏感性也受遗传因素的影响，CT检查和神经心理测验表明，某些酒中毒病人有明显脑萎缩和脑...
词条神经内科；酒精中毒与神经系统疾病...毒。有关两者易于并存的原因，某些研究认为可能具有和遗传有关的自身完成度共同基础。比如，在甲亢患者的近亲中，糖尿病发生率高(33%～36%)。两者亦可发生在同卵双胎中，糖尿病患者的抗甲状腺球蛋白抗体的阳性率高于对...
词条疾病；老年病科