遗传代谢疾病

神经棘红细胞增多症

...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁；病程7～24年，存活最长者达33年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。...

词条疾病；神经内科

费波瑞病

...布里氏病,磷脂沉着综合征,法布里病,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,Fabry-Anderson病疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病...

词条疾病；风湿免疫科

播散性黄瘤伴尿崩

...。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1，遗传方式不明。治疗应根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，它...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

羊水穿刺

...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿刺

...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿剌术

...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

词条手术

Stargardt病

...始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

褐黄症

...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

黄褐病

...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

羊水诊断

...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名