遗传代谢疾病

近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

...RTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏...

词条

“雨人”：从基因到生活方式

...常复杂，但是现有的研究表明，自闭症的大部分原因在于遗传，也就是说，病根主要在基因上面。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

近端肾小管性酸中毒

...RTA）绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性近端肾小管性酸中毒（PRTA）多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒

...压等代谢方面的改变，以了解2型糖尿病易患危险因素的遗传性。方法随机抽取2型糖尿病一级亲属非糖尿病患者60例，健康对照60例，记录年龄、性别、身高，测量体重、血压、血脂、空腹血糖(FPG)、血浆胰岛素(FINS)、血尿酸等临...

参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第2期

...一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，全球分布广泛，以α和β地中海贫血最为常见，前者主要见于东南亚、中国南方和少数非洲地区等地；后者主要高发于地中海地区、东南亚、中国南方...

参考资料行业资讯；临床快报；血液

II型糖尿病基因组图公布

...所有数据及分析结果。这项工作是2004年开始的“糖尿病遗传学计划”（DiabetesGeneticsInitiative，简称DGI）的成果。尽管II型糖尿病明显有家族遗传特点，但它的基因起源很大程度上并未得到深入了解，DGI就旨在破译II型糖尿病的遗...

参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关

远端肾小管性酸中毒

...子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。症状体征DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临...

词条疾病；肾脏内科

...宝宝基因的全面分析，帮助宝宝远离6种染色体疾病，48种遗传代谢疾病及600种遗传疾病。几乎全面防范儿童高发的严重遗传性疾病，为宝宝的健康护航。科研人员可以通过对宝宝DNA和肠道微生态的全面分析，为宝宝绘制个人健康...

医药产业医药经济；企业观察

...导的课题组在《Nature》发文称，线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获得的方式来纠正，正常代谢功能可以利用通过多能干细胞来恢复。利用线粒体DNA突变患者皮肤中的成纤维细胞，通过细胞因子介导的重编程(iPS细胞)和体细胞核...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

我国海南黎族的遗传结构，就像是东亚大陆居民祖先遗传结构的活化石。记者昨天获悉，隔离于东亚大陆的海南岛原住民父系遗传结构已被完全破译，破译结果表明：现代人进入东亚至少有两条通道，一条是海南黎族所在的越南...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组