...配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板...
词条疾病...病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...常于20～30岁后起病，可呈常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X性连锁遗传等不同遗传方式，群体发病率0.32/10000［7，8］。 在1995年以前，SMA的诊断主要依靠临床表现和肌电图，而肌活检无特异性，故临床上有一定的误诊...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期...组人RV感染见于5岁以下的儿童。年龄越小隐性感染越多，显性感染的高发年龄为4—36月龄的婴幼儿。感染后可获得较稳固的免疫力。成年人也可感染发病，特别是护理A组人RV感染患儿的成年人，老年深和免疫功能低下者。人群对...
词条疾病；感染科...。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。 3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...食品安全有两个层次的意义：一是指食品的危害性，包括显性的和隐性的、潜在的和长期的；二是指食品的营养功能。显然，目前整个舆论环境对于转基因食品的担忧，更多的是考虑第一层面的危害性。也就是说，人们倾向于认...
健康行业资讯；食品安全；安全快报...胎儿于妊娠末期或出生后不久死亡，本症患儿为常染色体显性纯合子，父母均为α-地中海贫血1杂合子［2］。父母β轻型杂合子将有较高机会出生重型β-地中海贫血患儿。据有关调查资料显示在广东地中海贫血的发生率约为10%。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第8期...D抗药性佝偻病（vitaminD-resistantrickets）本病属于性染色体显性遗传性疾病。临床表现为佝偻病（成人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服磷酸盐，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等...
词条疾病...脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病