...二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主...
参考资料求医问药；疾病手册；消化内科...二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主...
词条疾病...光眼病例临床上少见；其为一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，偶尔为常染色体隐性遗传［1］。本例无明确家族发病史。在无虹膜患者中有50%～75%患青光眼，多在儿童期末或青年期出现。所谓无虹膜实际仍有残根，随着发...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第3期；病例报告...性肌强直（myotonicacongenita） 见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...天性肌强直（myotonicacongenita）见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立...
词条疾病...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...上肢严重，20岁后症状更为明显。疾病病因：系常染色体显性遗传。病理生理：本病是许多与感觉性神经病有关连的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经机能异常及伴无汗的先天...
词条疾病；皮肤性病科...cy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常，不一定是MG患者，正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史，同胞或...
词条疾病；神经内科...白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病，常染色体显性遗传，常有家族遗传倾向，有不同表型外显率，于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损，属表皮痣，有时合并多发性黑色素细胞痣，皮损到青春期停止发展，以...
词条疾病；妇产科