不完全显性遗传

...从没有荧光的状态变到有荧光的状态，可以证明这个过程完全是由于单个蛋白质分子从DNA的单链上随机脱落下来造成的。我觉得这是一个非常普遍的现象，单分子的小概率事件可以导致非常重要的生物学结果。基因突变也是这样...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息

...均（11±9.13）岁。32例患者有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常，29例为肌强直，7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常，累及部位依次为下肢（68.75%）、上肢（51.56%）、躯干（39.06%）;35.94%的患者...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究

假性肥大

...天性肌强直（myotonicacongenita）见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立...

词条疾病

丙酮酸激酶缺乏症

...方式：PK缺乏症为常染色体隐性遗传。但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说，只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血

Job综合征

...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

...发现，这些导致疾病发生的微效基因所发挥的作用也不是完全等同的，可能存在一些起主要作用的，其外显度相对较高，对疾病的易患性有较大的影响，即所谓的主效基因（majorgene）。张教授研究组之前发现的银屑病易感基因LCE...

参考资料医学教育；人物专访

常见血清蛋白电泳扫描及图谱

...家族性血清蛋白异常的疾病，极少见，为常染色体不完全显性遗传；而暂时型主要是指肾功能不全的患者在治疗期间使用大剂量的β-内酰胺类抗生素，可形成快泳动性的白蛋白成分，治疗中断即逐渐消失。三.先天性白蛋白缺...

参考资料医源资料库；图库；医学图库；常见扫描及电泳图谱

高IgE综合征

...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

姚皮炎综合征

...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

慢性肉芽肿病变异型

...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病