...、皮质醇缺乏，胰高糖素缺乏，生长激素缺乏等。（3）遗传代谢性疾病：①碳水化合物病：如糖原累计病Ⅰ型、Ⅲ型，②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍，亮氨酸代...
词条疾病；儿科...去正常比例。儿童单纯性肥胖［7］是指排除某些先天性遗传病、代谢性疾病和内分泌疾病引起的继发性病理性肥胖，而由某种生活行为因素，如摄食过多、“以静代动”的生活方式、缺乏运动等原因所造成的肥胖。 随着社...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第10期...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...生了肥胖。这种现象不能完全以环境因素来解释，可能与遗传有一定联系［3］。 人类β3-AR的受体基因位于第8号染色体上（8p11-12），包括2个外显子，1个内含子，β3-AR在棕色脂肪组织的生热作用和白色脂肪的脂解作用中起重...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第3期...有511家医疗机构开展了产前筛查和产前诊断服务，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达62.9%。构筑防控传染病“免疫屏障”38种传染病疫情实现网络直报“绿水青山枉自多，华佗无奈小虫何。”麻疹、天花、血吸虫病等传染病的肆虐...
健康行业资讯；医疗动态...随着医疗技术的进步，病理生理的了解，胎儿医学从某些遗传病的产前诊断治疗发展到胎儿外科，取得举世瞩目的突破。 50年代中期，羊膜腔穿刺首先用于胎儿性别鉴定和胎儿Rh溶血性疾病的诊断。60年代放射显像技术用于诊...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右。而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征，目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个，其中以乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene，BRCA）影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；卵巢癌...了异常基因筛查，他们在4例癌症样本中发现一个共同的遗传错误：一个编码谷氨酸转运体的SLC1A2/EAAT2基因5’区域发生了基因组断裂，臂内倒位从而形成了CD44-SLC1A2融合基因。CD44基因发挥“开关”作用促使生成截短的功能性SLC1A2...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...可导致高尿酸血症的发生。其发生于性别、年龄、种族、遗传、环境、饮食结构及利尿剂的使用等多种因素有关;老年患者易患肾动脉硬化，造成肾血管阻力增高、有效肾血流量减少，从而使尿酸排出减少，更易导致高尿酸血症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查