...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称...
词条疾病；肾脏内科...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；肿瘤科；皮肤肿瘤；脂肪、肌肉和骨肿瘤...直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激...
词条疾病；神经内科...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异，女性患者能将PCT遗传给子女，而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性，发生PC...
词条疾病；皮肤性病科...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病...见白内障之一，绝大多数为双眼静止性。为常染色体显性遗传，原因不明，可能与胎儿甲状旁腺机能低下、低血钙及母体营养不足有关。疾病描述是儿童期最常见的白内障。为晶状体在胚胎某一时期的代谢障碍而形成，可能与胎...
词条疾病；眼科...苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等...
词条疾病；儿科