...症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT［1］，近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000～1/10000，无性别差异，各种族均有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第9期...低的胞嘧啶羟甲基化水平亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
词条分类词条分类；中医皮肤科学；中医学；皮肤病及性传播疾病；中医外科学；中医学；蛇皮癣...SYNS），是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。在这个家庭里，发病关节多种多样，有的是短指关节，有的是脚趾关节。课题组领衔专家、上海交通大学医学院王铸钢教授解释说：“我们的发现纠正了过去人...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
词条中医学；中医外科学；中医皮肤科学；皮肤病及性传播疾病；蛇皮癣；中医病名...者占全部高IgM血症的70%；后者占30%，包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃...
词条疾病；儿科...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
词条中医学；中医外科学；中医皮肤科学；皮肤病及性传播疾病；蛇皮癣...感染导致釉质结构异常；牙本质发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病；氟斑牙和四环素牙是由于在牙齿发育期过多的摄入氟或四环素而引起的疾病。 牙齿萌出异常临床常见的有牙齿早萌、牙齿萌出困难和异位萌出。牙齿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；口腔疾病防治400问...(1)Kallmann综合征：是一种遗传性疾病，常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下，常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症：可能为...
词条疾病；内分泌科...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
词条中医学；中医外科学；中医皮肤科学；皮肤病及性传播疾病；蛇皮癣；中医病名