...应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...常于20～30岁后起病，可呈常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X性连锁遗传等不同遗传方式，群体发病率0.32/10000［7，8］。 在1995年以前，SMA的诊断主要依靠临床表现和肌电图，而肌活检无特异性，故临床上有一定的误诊...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期...陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因...
词条疾病；神经内科；癫痫...疗。病因学：不明，为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。病理改变：显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。临床表现：无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长短不...
词条疾病...。【病因学】不明，为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。【病理改变】显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。【临床表现】无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因...
词条疾病...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名称：Fuchs...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。（1）肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜...
词条疾病；风湿科；其他类型风湿性疾病