不完全显性遗传

克耳米埃尔综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

...染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。病理生理近年来...

词条疾病；心血管内科

...素包括躯体和性染色体异常。4%~40%的MBC患者是由于染色体显性遗传患病。雌激素和睾酮之间的荷尔蒙失调可能是导致MBC的病原学因素，原因可能是睾丸疾病、无生育能力、肝硬化等原因。在非洲的一些国家，地方性传染病导致肝...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

...天性骨骺发育异常，常有家族史，由双亲传递的常染色体显性遗传性疾病。本病发病原因尚不清楚，一般认为:（1）先天性胚胎缺陷;（2）骨骺板的错置移位;（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而来;...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第18期；病例报告

恶性萎缩性丘疹病

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

...乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用...

词条

假性肥大

...性肌强直（myotonicacongenita）　见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立...

参考资料求医问药；疾病大全；其他

Kohlmeier-Degos综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

克耳米埃尔氏综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

儿童哮喘的遗传学研究进展

...，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于气道过敏性炎症的获...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学