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  • 维生素B6依赖综合征

    ...皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患，辅助检查：（1）色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。（2）MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓...

    词条疾病
  • GSSGR

    ...意义：G-6-PD缺乏性糖尿病，食用尼克酸药物时升高；重度遗传性该酶缺乏病人摄食蚕豆时可导致溶血。附注：（1）谷胱甘肽还原酶（GlutathinePeductase）活性主要反映了核黄素营养状态。（2）U/gHb×29＝U/1012RBCU/gHb×0.34＝U/mlRBC相关疾...

    词条血液生化检查；化验及医学检查；酶类测定
  • Camuratic-Engelmann病

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条疾病
  • 肌酸激酶

    ...性肌营养不良、肌型糖尿病、伴有肌红蛋白尿的其他肌的遗传性变异、高热、骨骼肌外伤、重度烧伤、闭塞性动、静脉炎、心肌大面积梗死伴循环衰竭等。②轻、中等增高：多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低...

    词条心脏标志物检测；酶；血液生化检查；酶类测定；化验及医学检查
  • 对称性硬化性厚骨症

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条
  • 进行性骨干发育异常

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条
  • 进生性骨干发育不全

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条
  • 进行性骨干-骨骺发育不良症

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条
  • 对称性硬化性厚骨症病

    ...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

    词条疾病
  • X-连锁无丙种球蛋白血症

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病；儿科

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