...er-Bucy综合征。如有家族史，则CT和MRI显示额、颞叶萎缩，遗传学检查发现多种tau蛋白基因编码区或10号内含子相关突变，病理检查无Pick小体和Pick细胞，即可确诊。2.原发性进行性失语（primaryprogressiveaphasia，PPA）是语言功能进行...
词条疾病；神经内科；神经变性病性痴呆...数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 一、染色体畸变综合征的概念。 染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础二、补体的遗传学特征 补体的遗传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的，形成不同的基因家族。 （一）补体的遗传多态性 补体的遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在同一集团...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...中国北京和云南地区的5605份病例对照样本进行了系统的遗传学分析。研究发现，与欧洲人群相比，该基因在欧洲人群中引起广泛关注的一个位点对中国人群患精神分裂症显著相关。 宿兵表示，这一发现证实了该基因在中国...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...国的猪群中广泛存在。陈化兰等人对这些病毒进行系统的遗传学和生物学研究发现，类禽H1N1猪流感病毒在遗传学上形成多样性，所有病毒都已获得感染人的能力，大多数病毒具备了在人群中高效传播的能力，而目前使用的人流...
参考资料行业资讯；临床快报；流行病与传染病...的并发症：角膜变性、失代偿及青光眼等。实验室检查：遗传学检查可确定遗传方式。其他辅助检查：虹膜角膜角镜检查：虹膜角膜角镜检查可以了解小梁网受累情况。角膜内皮镜面反射显微镜检查：角膜内皮镜面反射显微镜检...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...的并发症：角膜变性、失代偿及青光眼等。实验室检查：遗传学检查可确定遗传方式。其他辅助检查：虹膜角膜角镜检查：虹膜角膜角镜检查可以了解小梁网受累情况。角膜内皮镜面反射显微镜检查：角膜内皮镜面反射显微镜检...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...布特征，并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定,并利用χ2检验比较本地与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第1期最近把研究成果发表在《自然·遗传学》的余龙教授，是复旦大学遗传学研究所一位没有海外学习经历的“土”博士，在生命科学领域已奋战了20年。 近年来，随着“海归”潮的兴起，中国生命科学家在俗称CNS（《细胞》、...
参考资料医学教育；人物专访...断前移，并进行预防和治疗。随?基因组学的发展，肿瘤遗传学的进一步深入的认识，将来有越来越多的肿瘤通过基因检测对风险人群进行预测，然后根据预测的结果，实现早治疗、早诊断。 邵建永透露，全基因试测序实验...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关