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  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...

    词条疾病;神经内科
  • 开展婴幼儿辅食添加健康教育效果观察

    ...9月出生,体重在2500~4300g,父母身体健康,家庭无代谢遗传疾病史的正常婴儿242例,以定期接受喂养指导的喂养人子女为干预组,以同期未接受指导喂养人子女为对照组。两组资料来源于散居儿童系统管理体检登记卡。共获得...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第3期
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 童年孤独症

    ...心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多,兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上,提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合...

    词条疾病;精神科
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 发育性学习障碍诊疗规范(2020年版)

    ...明确,目前对于阅读障碍病因与发病机制的研究较多。1.遗传因素发育性学习障碍具有高度的家族聚集性和遗传背景,遗传度在0.6以上。同卵双生子同病率为87%;一级亲属患病率为45%以上,阅读障碍和数学障碍患病率比普通人群...

    词条词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍
  • 甲胎蛋白在临床诊断中的应用

    ...的胎儿先天性愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白,它经羊膜扩散到母亲液中并通过胎儿的尿到达羊水。羊水与母亲血中AFP水平的升高与胎儿畸形发育有关系,尤与神经管畸形有关。怀有唐氏...

    参考资料合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药
  • 婴幼儿先天性心脏病患病率调查结果分析

    ...类因素可分为内因和外因两大类,且以外因为主,内因与遗传有关,可为染色体异常或基因突变引起;外因指孕母叶酸缺乏、病毒感染、药物服用、接触有毒有害物质、代谢性疾病、宫内缺氧等。因此,加强孕期保健,在妊娠早...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第3期

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