遗传代谢症_94ab搜索

沃纳综合征

...白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病，男女之...

词条疾病；风湿免疫科

小儿低血糖症

...注意发病年龄，新生儿应了解出生体重、胎盘情况，家族遗传史，产妇糖尿病和妊娠高血压综合征史。注意低血糖的诱因和发病特点，如寒冷、饥饿。产伤、缺氧、窒息、感染，新生儿溶血症，乙醇、水杨酸盐及其他降低血糖药...

词条疾病；儿科

多囊卵巢综合征

...认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因（如CYP11A、胰岛素基因的VNTR）与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因...

词条中医妇科；中医学；中医病名；中医诊断学；疾病

...症，生长激素分泌过多型侏儒症，严重肝、肾功能不全及遗传性生长介素Ｃ缺乏症等。增高：某些生长激素缺乏性侏儒症，垂体生长激素瘤（肢端肥大症、巨人症或肢端肥大巨人症等），骨折愈合期，妊娠等。化验取材：血液化...

词条化验及医学检查

尿睾丸素

...症。D.先天性睾丸发育不全（睾丸精曲管发育不全症）：遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性（男）：睾丸切除老年者。E.高催乳激素血症。F.代谢性：肝硬化、慢性肾功能不全。G.库欣综合征。H.雌激素产生肿瘤（肾上腺...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查

先天性非溶血性黄疸

...天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿、感...

词条疾病；消化内科

脆性X 染色体

...(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X...

词条疾病；儿科

尿睾酮

...症。D.先天性睾丸发育不全（睾丸精曲管发育不全症）：遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性（男）：睾丸切除老年者。E.高催乳激素血症。F.代谢性：肝硬化、慢性肾功能不全。G.库欣综合征。H.雌激素产生肿瘤（肾上腺...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查

先天性白内障

...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...

词条疾病

血清酪氨酸

...可见手掌足底有角化病和角膜萎缩，本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高，尿中排出大量的对-羟基苯丙酮酸、对-羟苯乳酸、对-羟苯乙酸及酪氨酸，即使空腹或酪氨酸摄取量少时，也经常排出对-羟基苯丙...

词条