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  • 弹性假黄瘤病

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 第十三章　神经、精神疾病的生物化学--第一节　概述

    ...。此外，还存在各种氨基酸入脑率相互竞争机制，例如：苯丙酮尿症病人，苯丙氨酸在脑内蓄积可抑制必需氨基酸（色氨酸）的入脑率，严重影响以色氨酸为前体的5-羟色胺神经递质的合成，使病人脑部神经、精神异常症状加重...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学
  • 医疗机构临床检验项目目录（2013年版）

    ...测α地中海贫血基因突变检测β地中海贫血基因突变检测苯丙酮尿症的基因突变检测遗传性耳聋基因检测HLA低分辨基因分型检测HLA中分辨基因分型检测HLA高分辨基因分型检测3、肿瘤分子生物学检验：血液病相关基因定性检测血液...

    词条法规文件；化验及医学检查
  • 艾-荡综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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