...锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4A4基因突变，该基因位于2号染色体，编码Ⅳ型胶原蛋白α3及α4链。突变基因和突变类...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...在PCR中使用相应的引物，可扩增出隐孢子虫DNA特异的452bp片段，其敏感性可达0.1pg水平。免疫学诊断隐孢子虫病的免疫学诊断近年发展较快，具有弥补粪检不足的优点。（1）粪便标本的免疫诊断：均需采用与卵囊具高亲和力的单...
词条寄生虫；生物学...(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。流行病学本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人...
词条疾病；风湿免疫科...的双侧骨骼肌张力下降而意识相对保留，被认为是REM睡眠片段解离与插入的表现，是发作性睡病的特征性表现。通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发，负面情绪如愤怒、悲伤等也可诱发。猝倒可仅表现为局部骨骼肌无力，如眼睑...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；睡眠障碍...定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分修正标准：1....
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...肾阳虚证DNA消减文库，筛选出了DN肾阳虚证的600个差异DNA片段,发现肾虚证与血管紧张素转换酶基因多态性及其基因表达有关。现已明确ACE基因第16内含子存在一个287bp的插入/缺失型（I/D）变异，表现为DD、DI、II三种基因型。肾阳...
词条中医学；中医病机；中医基础理论；中医病因病理学名词；针灸学...009）即同时包含了禽流感、猪流感和人季节性流感的基因片段从而导致病毒在抗原水平发生了明显改变。由于抗原性的明显改变以及可能由此造成的病毒毒力的增强，病毒的传染性和致病严重程度都有所增加，故新型甲型流感病...
词条...市售透明胶带纸（宽≤2.5cm）剪成与载玻片等长或稍长的片段，粘贴于载玻片上备用。检查时将胶带纸一端揭开，将含胶面粘贴肛门周围皮肤，背面用棉签或手指压迫，使胶面与皮肤充分粘贴。将胶纸重新贴回载玻片上，镜检虫...
词条中华人民共和国卫生行业标准；寄生虫...性球后视神经炎。实验室检查：PCR-SSCP分析：是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...内膜、心肌、心包或心包穿刺液中检测出病毒、病毒基因片段或病毒蛋白抗原等有助鉴别。莱姆心脏炎的治疗：一般治疗：主要是各种支持和对症治疗，与其他原因所致心脏炎相同。抗生素的应用：迅速杀灭体内的螺旋体极为重...
词条心血管内科；心肌炎