【概述】成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短...
参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科...，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病...音：chéngrénduōnángshèn概述：成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性...
词条疾病...屑病的家庭进行了全基因组扫描，设定银屑病遗传方式为显性遗传，外显率为70%，用lod积分方法分析，在染色体1q21上的一个标记（DIS498）的lod积分为1.69。进一步对这一标记进行分型，并对另外21个意大利家庭分析发现，在DIS498...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,...
词条疾病；儿科...至少分4型，但其中2型常见：轻型或延迟型，为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻;重型或早老型，为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重[1]。石骨症的X线表现：(1)全身广泛骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第8期...轻，且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。...
词条疾病；肾脏内科...综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要...
词条疾病；神经内科...综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要...
词条分类词条分类；朊毒体病