常染色体完全显性遗传

先天性锁颅骨发育不全

...】多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。【病理改变】其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。【临床表现】头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下...

参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科

同型胱氨酸尿症

...病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

特发性臂丛神经痛

...后。偶有家族性病例，以症状复发为特点，表现常染色体显性遗传，某些病例被定位于17号染色体q25位点。治疗方案：治疗为对症性，通常在数周或数月内恢复，有时恢复不完全。相关出处：神经病学第五版

词条疾病；神经内科

...有胆囊结石。2.4约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。3实验室检查：3.1具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。3.2外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常...

词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径

滴状角膜

...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名称：Fuchs...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

角膜滴状变性

...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名称：Fuchs...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

Morvan氏综合征

...病（hereditarysensoryradicularneuropathy）　本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...

参考资料求医问药；疾病大全；头部

肥大性骨关节病

...全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。（1）肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜...

词条疾病

Morvan 氏综合征

...经病（hereditarysensoryradicularneuropathy）本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...

词条疾病

特发性尿钙增多症

...因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾...

词条疾病；肾脏内科