... 青春期延迟绝大多数均为特发性（体质性），并往往有家族史，少数可由各种全身慢性消耗性疾病或营养不良引起。青春期延迟者有关性激素及促性腺激素LH、FSH测定，虽和下述的继发性性幼稚症者一样，均显示低下同龄同性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...2）HLA与1型糖尿病：人类白细胞抗原（HLA）基因位于第6对染色体短臂上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...2）HLA与1型糖尿病：人类白细胞抗原（HLA）基因位于第6对染色体短臂上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在...
词条内分泌科；糖尿病；疾病...2）HLA与1型糖尿病：人类白细胞抗原（HLA）基因位于第6对染色体短臂上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...剂药物反应最好的糖尿病患者。基础研究证实AR基因位于染色体7q35区，并发现3种可能与糖尿病微血管并发症发生有关的AR基因突变或多态性，它们是第8内含子第95个核苷酸处A被C取代，产生一个新的限制性内切酶BamHI酶切位点；...
词条疾病；内分泌科...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查...有研究报道糖尿病患者ACE基因多态性与DN发生有关，17号染色体上ACE基因位点DNA的顺序不同于IDDM患者，与DN先天易感性相关。b.激肽-前列腺素-血栓素系统调节障碍：激肽是一组具有生物活性作用的多肽，它们不是由某一特定的器...
词条疾病；老年病科...白酶缺乏病，患者血浆中α1AT可仅为正常的10%，是一种常染色体的隐性遗传。杂合子患者血清中αAT含量也低于正常。由于α1AT占α1区带中蛋白质的大部分，这种异常在血清电泳中可以初步识别。进一步作免疫化学检查可以确诊。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学