不完全显性遗传

特发性尿钙增多症

...因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾...

词条疾病；肾脏内科

Albright遗传性骨营养不良

...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

德戈斯病

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

...全清楚，有家族发病趋势，经遗传学研究认为是常染色体显性遗传［2］。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进行正常...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期

恶性萎缩性丘疹症

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

德戈斯综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

小儿高钙尿症是怎么回事

...钙增多有关。本病有明显的家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。一般治疗应多饮水，限制高钙和高草酸盐饮食，对处于生长发育阶段的儿童，每日钙的供给量不低于基础需要量(400毫克／日)。同时主张膳食中应限制钠(食盐2...

健康经典问答

短指-球状晶体异位综合征

...正常。疾病病因本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。病理生理本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。诊断检查诊断：根据上...

词条疾病；儿科

...个家系的遗传学进行了分析，发现其遗传方式为常染色体显性遗传。2.3临床表现外耳道异物及耵聍栓塞表现为耳闷胀感、耳痛及听力减退。Olusanya［4］研究发现曾因耵聍栓塞而取出耵聍的儿童比其他儿童更易出现听力下降或患分...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7A期

德戈斯氏综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病