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  • 婴幼儿性青光眼

    ...萄膜小梁网支脉而缺乏通透性等,都提示房角结构发育完全,与胚胎后期分化完全的房角形态相似。晚期病例,还可见到Schlemm管闭塞,这可能是长期眼压升高的结果而是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实,但房...

    词条疾病;眼科
  • 高免疫球蛋白E综合征

    ...且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E综合征可能属完全显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风...

    词条疾病
  • Brugada综合征2例分析

    ...图提示:V1~V2导联ST段下斜型抬高,呈典型的“rSR型完全性右束支阻滞图形,V3导联呈马鞍型,见图1。立即予气管插管,非同步直流电复律,心肺复苏,予营养心肌、升压、抗炎、预防感染等治疗。1h后患者恢复窦性心律。复...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第7期
  • 高免疫球蛋白E血症综合征

    ...且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E综合征可能属完全显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 6-2基因重组和染色体交换的作用

    ...辨。雄性果蝇的X染色体上带有car和非棒眼基因,雄性是完全连锁的。在杂交后代中,仅可以看到表型(眼色和眼形)的重组,同时在显微镜下还可以观察到带有标记染色体的重组。这两种重组又完全一致,从而证实了基因重...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 家族性渗出性玻璃体视网膜病变

    ...膜病变的病因:家族性渗出性玻璃体视网膜病变病因尚完全清楚。发病机制:家族性渗出性玻璃体视网膜病变属常染色体显性遗传,以颞侧视网膜没有血管化为特征。有人认为家族性渗出性玻璃体视网膜病变是胚胎期视网膜血...

    词条疾病;眼科;视网膜病;视网膜血管疾病;视网膜其他血管病
  • 视网膜海绵状血管瘤

    ...而呈弱自发荧光。视网膜海绵状血管瘤充盈非常缓慢且完全。早期通常微低荧光,中晚期可见一些血管瘤腔内呈现高荧光。少血管瘤仅上半部充盈荧光,呈现具有特征性的“帽状荧光”。本病属于静脉畸形,会像一般肿瘤...

    词条疾病;眼科
  • 脱髓鞘疾病如何诊治,神经纤维瘤病可引起头痛吗?

    ...髓鞘性疾病的神经髓鞘可以再生,且速度较迅速,程度较完全,虽然再生的髓鞘较薄,但一般对功能恢复的影响大。慢性脱髓鞘性神经病,由于反复脱髓鞘与髓鞘的再生许旺细胞明显增殖,神经可变粗,并有轴突丧失,因此功...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;头痛防治300问
  • 单纯性肾囊肿

    ...伤、感染等造成。发病机制:单纯性肾囊肿发病机制尚未完全阐明,虽属非遗传性先天性疾病,但Schnlzinger(1994)等发现两个单纯性肾囊肿家族,对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关,认为...

    词条疾病
  • 第四节 遗传咨询的病例举例

    ...核型正常,男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种:t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于这类易位能形成正常的配子,故可能有正常的后代,这时应劝男方作绝育术,如双...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础

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