...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。症状体征尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。1.吸收不良的共同临床表现(1)腹...
词条疾病；儿科...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...剑突下或脐部绞痛，这是阑尾管腔受阻、内压增高引起的症状。此外，切除阑尾的标本中常可见到粪石梗阻管腔，远端明显炎症甚至坏疽穿孔。感染：也有无梗阻而发病者，其主要因素为阑尾腔内细菌所致的直接感染。阑尾腔因...
词条...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基...
词条疾病...剑突下或脐部绞痛，这是阑尾管腔受阻、内压增高引起的症状。此外，切除阑尾的标本中常可见到粪石梗阻管腔，远端明显炎症甚至坏疽穿孔。感染：也有无梗阻而发病者，其主要因素为阑尾腔内细菌所致的直接感染。阑尾腔因...
词条中医学；针灸学；中医病证名