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  • 结肠动静脉畸形

    ...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类...

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  • 结肠血管发育不良

    ...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类...

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  • 脂蛋白肾小球病

    ...及全身浅表淋巴结肿大。该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,肾脏受累的主要特征是肾小管(尤其是远端肾小管和髓襻)上皮细胞内大量泡沫细胞,有的时候整个小管呈泡沫变性。电镜下远端肾小管及髓襻上皮细胞均被大...

    词条疾病;肾脏内科
  • 结肠血管扩张症

    ...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类...

    词条普通外科;结肠疾病;结肠血管疾病
  • 小儿慢性肾功能衰竭

    ...则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。治疗措施:对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床(体检及血压)及化验检查包括血红素、电解质(低钠血症、高血钾症、酸...

    词条疾病
  • 扭转痉挛

    ...层扫描(SPECT),对鉴别诊断有意义。2.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。鉴别诊断本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。1.症状性肌张力障碍常有脑炎、肝豆状核变性及药物过量等明确病史...

    词条疾病;神经内科
  • 血清α-L-岩藻糖苷酶

    ...常值:(6.80±1.49)u/g。化验结果临床意义:降低:见于遗传性α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起的岩藻糖积蓄病。升高:见于原发性肝癌、转移性肝癌、肝硬化、急性肝炎等。附注:某些非肿瘤性疾病如慢性肝炎和消化道出血等血清α-FU...

    词条化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定
  • 卡-恩二氏病

    ...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...

    词条疾病
  • 糖定量(尿)

    ...合征(肾性葡萄糖氨基酸磷酸盐)等肾疾病、肾性糖尿多为遗传性与先天性的Tg减低。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:体液和排泄物检查化验类别二:尿液检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化...

    词条化验及医学检查
  • 增殖性骨膜炎

    ...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...

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