遗传代谢疾病

黏多糖贮积症Ⅰ型

...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...

词条疾病；风湿免疫科

...会。会议共收到论文90篇，涵盖糖尿病分子生物学、分子遗传学、代谢组学、免疫学及流行病学等研究方向。本次会议的另一个亮点就是总结、发布了亚洲人群糖尿病致病基因的最新研究结果，为今后分子糖尿病的研究奠定了基...

参考资料医学教育；校园动态；中山医科大学（中山大学广州北校区）

...开研究。可以预见，在未来的5-10年内，GWAS的研究将引领遗传学，临床医学等各个相关学科的研究，对生物医学的发展带来新的契机。作者：

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...(mentalretardation)，但其发病机制还远不清楚。　　中科院遗传与发育生物学研究所王朝晖研究组最先建立了该疾病的果蝇模型（Zhangetal.,HumMolGenet,2009）。在最新研究中，该所张永清研究组利用这个模型，进一步在果蝇的神经肌肉...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

第一节　智能低下

...因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

溶血性贫血有哪些种类？

...遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。　　先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问

线粒体疾病与人类健康

...者，大多为Ⅱ型糖尿病。糖尿病的发病原因复杂，有的以遗传因素为主，也有的以环境因素为主，更多的是由遗传和环境共同作用所引起的。1992年发现线粒体基因的某些片段缺失或某些位点的突变与糖尿病发病有关，而且此类...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

黏多糖贮积症Ⅲ型

...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严...

词条疾病；风湿免疫科

神经系统先天性疾病

...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾...

词条疾病；神经内科

糖尿病是什么原因引起的？

...糖尿病病因至今尚未完全阐明，但从临床流行病学调查、遗传学、免疫学、病毒学、病理学、内分泌代谢病学等方面综合研究已知与下列诸因素有密切关系。　　(1)遗传因素：早在60余年前，国际医学界就发现糖尿病人的亲属中...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；糖尿病防治345问