...隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...1.肌萎缩侧索硬化起病隐匿，缓慢进展。2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。3.随着病情的发展患者逐渐出现...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南