概述血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...e,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病。到目前为止，人们还不清楚这种疾病如何开始，只是知道它无法治愈。这项新发现发表在《自然》杂志的网络版上。研究人员发现，当因氧化...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...是一种遗传性疾病，一般由三种原因引起：一是常染色体显性遗传，该种遗传特征是每一代都有这样的疾病。第二种是常染色体隐性遗传，该遗传疾病一般发于儿童，不一定每代都发病，只是母体携带了某种不健康基因，遗传给...
健康行业资讯；健康快讯【概述】血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。【诊断】一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...guǎnxìngxuèyǒubìng概述：血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断：一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程...
词条疾病...传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携...
词条疾病；心血管内科...。据介绍，家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑，且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加，病因并不清楚。孔祥银课题组对一个中国人（山东）家族性进行...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...种基因表型，其中就有一些学者认为高IgE表达是常染色体显性遗传并有多种临床表现，但是Meyer［2］在42个核心家系中选了278例阳性个体作研究，虽认为就IgE遗传模式存在一个主要的明显的IgE调控基因，但却主要是通过常染色体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第11期