常染色体完全显性遗传

...均（11±9.13）岁。32例患者有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常，29例为肌强直，7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常，累及部位依次为下肢（68.75%）、上肢（51.56%）、躯干（39.06%）;35.94%的患者...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究

α-地中海贫血

...这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血红蛋白H病依...

词条疾病；儿科

甲状腺激素抵抗综合征

...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...

词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病

胶样婴儿

...时可增厚如甲片。Reed等认为此病非独立疾病，可伴发常染色体显性或隐性鱼鳞病样红皮症、性联遗传性鱼鳞病、Sjogren-Larsson综合征及层板状鱼鳞病。症状体征：婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，这种紧束膜使...

词条疾病；皮肤性病科

胃肠息肉表现在脸上的信号

...也有遗传性。三、有家族史的占41.9％，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者，即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息...

健康求医问药；疾病专题；百病信号；普通外科疾病信号

智能障碍

...苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...

词条疾病；神经内科

第四节　遗传多态现象

...由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2－1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...，有家族史者占1/3，男女比例为2:1。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，同一家族中的HCM患者心肌肥厚分布的主要部位可不同，在本组为一个家庭中母女3人（例3为例1、例2的母亲，例1为例2的妹妹），符合遗传学说。HCM的猝死...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第2期；病例报告

第二节　多基因病

...测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。　　多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

先天性锁颅骨发育不全

...：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。病理改变：其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。临床表现：头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相...

词条疾病