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  • 脑苷脂沉积症

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 戈谢病

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病
  • 高催乳素血症

    ...血血症,溴隐亭平均治疗时间为47个月。单因素和多因素分析发现,治疗效果与年龄、性别、溴隐亭开始剂量、治疗时间长短、肿瘤大小、治疗期间妊娠、以前放疗之间存在相关性。肿瘤性高催乳素血血症溴隐亭治疗后,80%~90%...

    词条疾病;内分泌科;下丘脑疾病;妇科
  • 童年孤独症

    ...系统软体征。(4)实验室和物理检查:遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图、听觉测定、头颅CT或MRI、诱发电位等,根据病史和神经精神检查确定是否需要。2.量表是一种有用诊断辅助工具。现介绍3种使用较...

    词条疾病;精神科
  • 戈谢脾肿大

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 单纯疱疹病毒肺炎

    ...本收集后如不立即检查其敏感度下降。亦有采用放射免疫分析法检查单纯疱疹病毒。荧光素标记抗体试验、间接免疫过氧化物酶试验或使用单克隆抗体酶免疫分析法等,这些方法价格低廉,快速,不需要细胞培养技术。新近产...

    词条疾病;呼吸科;感染性疾病;病毒性肺炎
  • 家族性脾性贫血

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...是定性而酶学诊断是定量,而且标本稳定。通过突变型分析可推测疾病预后,如筛查L444P可确诊戈谢病,由N370S基因型患者,既是纯合子,预后也好,一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后,其母再次妊娠时可做产...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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