...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
词条...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
词条消化系统药物；肝脏疾病辅助治疗药物；药物...确定，必须借助测试仪器才能测得。体质要素的特性包括遗传性、相对稳定性、可预测性、可变性、转化性、相关复合性、可测量性、可验证性等。
词条中医学；体质...官移植的人带来福音，但此种治疗有可能改变生殖细胞的遗传性状，如发生差错会带来严重后果，故要慎重对待。人体细胞是现今基因治疗的合适靶细胞，各种体细胞易于从体内取出和植回，经得起体外基因操作，并能使外源性...
词条医疗技术名...，即希佩尔-林道综合征（VHL病）。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现，VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质。Kaelin还发现缺乏功能性VHL基因的癌细胞会异常高水平表达低...
词条诺贝尔生理学或医学奖...失，男性女性化。孕酮升高，17-OHP降低或正常。3.先天性遗传性肾上腺发育不良是由于NR0B1基因或SF1基因突变导致的先天性肾上腺皮质功能减退，可合并性腺功能低下，其影像学多表现为肾上腺发育不良。4.肾上腺皮质肿瘤肾上腺...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...在集合管，对钠重吸收增加，排钾、泌氢增多，属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉...
词条疾病；肾脏内科...疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。6.染色体畸变占5.1%。染色...
词条...铁代谢异常有关的罕见的锥体外系疾病。此病既可有家族遗传性,也可为散发,因其临床表现类似于帕金森病而易被误诊。本病的发病年龄平均25岁,最早可在10岁就出现进行性的肌张力障碍和肢体无力。此类患者静止性震颤相对较...
词条疾病...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类...
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