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  • 磷脂沉着综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 家族性混合性高脂血症

    ...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...

    词条疾病;心血管内科;高脂血症
  • 非胰岛素依赖型糖尿病

    概述:糖尿病是一种最常见的内分泌代谢疾病,具有遗传易感性,在环境因素的触发下发病。随着社会经济的发展、人们生活方式的改变(能量摄入增加和运动减少等)及人口老龄化,2型糖尿病发病率在全球范围内呈逐年增高...

    词条疾病;内分泌科;糖尿病
  • 丙酮酸激酶缺乏症

    ...酶异常性溶血性贫血ICD号:D55.8流行病学:常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本,此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等,但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血
  • 家族性高脂蛋白血症Ⅱ型

    ...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...

    词条疾病;心血管内科;高脂血症
  • 家族性高脂蛋白血症Ⅳ型

    ...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...

    词条疾病;心血管内科;高脂血症
  • 血管角质瘤综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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