苯丙氨酸羟化酶缺乏症

智能障碍

...年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先...

词条疾病；神经内科

...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。　　3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

...。全面推进儿童白血病等20种重大疾病保障工作，将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂纳入大病保障范围。完善省内异地就医即时结报，开展跨省就医费用核查和结报试点。推进委托商业保险机构经办新农合管理服务。推进支付方式改...

医药产业行业资讯；业界动态

第二节　婴儿喂养

...60g、热量188.28KJ。为低苯丙氨酸水解蛋白制剂，用以治疗苯丙酮尿症。　　（五）无半乳糖配方奶：国外有Nutramigen、ProSobee等，治疗半乳糖血症。　　三、如何正确选用强化食品　　1．食用者必需具有食用强化食品的适应症，应...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学

第二节　基因治疗

...驱动人苯丙氨酸羟化酶基因，使其在肝脏专一性表达，为苯丙酮尿症基因治疗奠定了基础。　　α-FP为肝癌细胞特有的高效表达产物，Watanabe等发现其上游调控区（-3700～3300）决定了α-FP在肝癌中的专一性表达。Huber等将片段与你...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

...；单基因遗传、多种代谢缺陷病也可引起严重智能迟缓如苯丙酮尿症；多基因遗传也可有智能迟缓。②环境：出生前后严重营养不良，锌、铁等元素缺乏等也可影响智力发育；教养条件也很重要。③个体差异等。　　1．感知的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学

肾性氨基酸尿

...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...

词条疾病；肾脏内科

世界母乳喂养周

...癫痫类药物的妈妈，不宜母乳喂养；宝宝患半乳糖血症、苯丙酮尿症时，应禁止母乳喂养。Q28、职场妈妈该怎样进行母乳喂养？：A:很多职场妈妈都愿意在返回岗位后仍坚持母乳喂养。有些单位还专门为妈妈们准备了哺乳室。在...

词条词条；健康日；母乳喂养

...疾病。目前处于临床试验阶段的在研药物针对的疾病包括苯丙酮尿症（也成PKU，是指婴儿无法分解一种名为苯丙氨酸的氨基酸），Morquio综合征，庞贝氏症，以及与基因型相关的癌症。今年早些时候，公司从辉瑞（Pfizer）手里收...

医药产业医药经济；生物技术；产业要闻

特发性癫痫综合征

...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...

词条疾病；神经内科