...眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病...
词条皮肤科疾病；风湿科；组织样细胞增生症；骨与软骨疾病；呼吸科；肉芽性肺疾病；疾病...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...触及，1岁以下正常小儿的脾脏也偶可在肋缘下触及。6．神经系统检查详见神经科常规。7．其他疑为遗传、先天或后天疾病影响智力时，应作智能测定、皮纹检查和家系分析。新生儿反射小儿生后即出现一些原始反射，随着皮层...
词条...地大量饮酒对人体许多器官系统均有很大的损害作用，而神经系统是其致病的主要靶器官之一。乙醇是各种酒精性饮料的活性成分。另外，白酒含有乙醚，乙醚可使酒味醇美，但无重要的药理特性；其他还含有一些不纯物，如戊...
词条...道发育畸形（图12.13.1.3-0-1），系由于结肠远端某一肠段缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛，痉挛肠段正常蠕动消失，形成功能性肠梗阻，梗阻近端肠管扩张、肥厚。痉挛肠管长短不等，有时仅数厘米，有时波及整个结肠，甚至部...
词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；先天性巨结肠的手术；手术...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...一时间注射，剂量宜个体化。可用于6岁以上的儿童，尚缺乏6岁以下儿童用药的研究。从其他中效或长效胰岛素改为甘精胰岛素治疗时，可能需要调整短效胰岛素或口服降糖药的剂量。对原每日使用NPH或特慢人胰岛素的患者，改...
词条...一时间注射，剂量宜个体化。可用于6岁以上的儿童，尚缺乏6岁以下儿童用药的研究。从其他中效或长效胰岛素改为甘精胰岛素治疗时，可能需要调整短效胰岛素或口服降糖药的剂量。对原每日使用NPH或特慢人胰岛素的患者，改...
词条...心脑血管并发症，以及电解质紊乱导致的低K+性碱中毒和神经系统并发症，如头痛、肌肉无力、抽搐、软瘫、感觉异常、视网膜病变及多尿、烦渴等。预后及预防预后：本病如早发现、早治疗，一般预后良好。预防：本病因系遗...
词条疾病；肾脏内科...是目前治疗此病的最常用方法，但可引起骨髓抑制和叶酸缺乏，用药期间应定期观察血象并服用叶酸5mg，每日3次，③螺旋霉素：在胎盘组织中浓度高，不影响胎儿，使用于弓形虫感染的孕妇及先天性弓形虫病。成人每日2—4g，...
词条疾病；儿科