显性基因和隐性

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

46 XY 单纯性腺发育不全综合征

...遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45...

词条疾病；儿科

先天性唇腭裂遗传病因探讨

...对基因有关，每一对基因的作用都是较轻微的，通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现疾病引起畸形，除遗传因素外，环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传，它与...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

口形红细胞增多

...红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于1983年...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

先天性角化不良

...症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有...

词条疾病；皮肤性病科

口形红细胞增多症

...红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于1983年...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

...与方法对67家系常染色体隐性（AR）遗传和31家系常染色体显性（AD）遗传RP的先证者98例进行RDS基因突变筛查结果，在AR和AD家系中各查出RDS基因突变一家系。分别取ARRP家系先证者（父母为姨表婚，仅1例患者）及同家系的6例正常...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年9月第1期；实验研究

当养生遇到“个体差异”

...也可以说绝没有完全相同的两个人。这不仅仅表现在外在显性的不同，如民族的、肤色的、年龄的、高低的、指纹的、性格的等等，而且更主要的潜藏在内部的隐性的差异。实际上人与人之间的差异要比其他生物复杂得多。这种...

健康健康生活；养生保健；保健常识

分离垂直性偏斜

...。临床上有3种情况：（1）单纯水平性跳动性眼震。（2）显性隐性眼球震颤：即双眼开放注视时，存在眼球震颤，当遮盖一眼时，非遮盖眼振幅变大。（3）旋转性眼球震颤：即被遮盖眼呈现外旋震颤样向外上方飘逸，当除去遮...

词条疾病；眼科；斜视；无眼球运动障碍的特殊类型斜视

成骨不全症

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病