...（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维...
词条疾病；儿科...因的报道。据介绍，先天性无虹膜的遗传方式为常染色体显性遗传，在家系后代中的发病率为50%，所以作产前基因诊断以预防该病的发生非常重要，但先天性无虹膜的胎儿异常不能通过一般的产前检查（如B超）方式检测，因此...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒...I）是一种全身性结缔组织遗传性疾病，约60％为常染色体显性遗传，15％～20％为隐性遗传，约25％为新突变。发病率据文献报道国外为1／100000～4.9／100000。经过大量的研究〔1～3〕现已证实所有类型的OI都是由形成Ⅰ型胶原的&alp...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期...良（myotonicmusculardystrophy）是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响平...
词条疾病...oussclerosis，TS)为神经皮肤综合征的一种，是一种常染色体显性遗传病，人群中发病率为1/10000。有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第4期...及F1（fasterthanF）罗为少见。这四个等位基因属常染色体显性遗传，S与F的结构差别在Ba，而决定S1和F1的结构差异在Bb片段。除上述四型外，至今还发现了近20种罕见型，基因频率均小于0.02-0.03。现在研究资料表明，Bf的多态性与某...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...腔粘膜可以发病的事实得到证实。疾病病因本病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。Domonkos指出在文献报告的病例中约25％显示此特征；日高统计一组222例患者中99例有家族史。除遗传因素外，有些学者根据部分病人血清中...
词条疾病；皮肤性病科...述条纹状角皮症或称线状角皮症，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，属于掌跖角皮症的范畴。症状体征一般均在青春期以前发病，多发生于手部，但有时足趾部也可累及，表现为由手掌沿手指作辐射状条纹形的角化过度，...
词条疾病；皮肤性病科...配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板...
词条疾病