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  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 脊灰

    ...。乙型脑炎多发于夏秋季,起病较急,神志障碍较显著,外周血液及早期脑脊液中细胞大多以中性粒细胞为主,以及血清学检查等可供鉴别诊断时参考。(3)流行性腮腺炎并发脑膜脑炎:流行性腮腺炎并发脑膜脑炎时,有与...

    词条疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定;病毒性感染;肠道病毒感染;传染病;中医学;针灸学;中医病证名;感染内科;骨科疾病;骨科
  • 小儿惊瘫

    ...。乙型脑炎多发于夏秋季,起病较急,神志障碍较显著,外周血液及早期脑脊液中细胞大多以中性粒细胞为主,以及血清学检查等可供鉴别诊断时参考。(3)流行性腮腺炎并发脑膜脑炎:流行性腮腺炎并发脑膜脑炎时,有与...

    词条疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定;病毒性感染;肠道病毒感染;传染病;中医学;针灸学;中医病证名;感染内科;骨科疾病;骨科
  • 小儿麻痹

    ...。乙型脑炎多发于夏秋季,起病较急,神志障碍较显著,外周血液及早期脑脊液中细胞大多以中性粒细胞为主,以及血清学检查等可供鉴别诊断时参考。(3)流行性腮腺炎并发脑膜脑炎:流行性腮腺炎并发脑膜脑炎时,有与...

    词条疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定;病毒性感染;肠道病毒感染;传染病;中医学;针灸学;中医病证名;感染内科;骨科疾病;骨科
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来白细胞中该酶浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 艾-荡综合征

    ...平:利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织,甚至母体外周血中胎儿细胞作材料,运用极度敏感和特异性很强基因诊断技术,检出遗传病患儿。近几年,随着体外受精、胚泡体外培养、显微操作取单细胞、人工胚胎移植等...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...平:利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织,甚至母体外周血中胎儿细胞作材料,运用极度敏感和特异性很强基因诊断技术,检出遗传病患儿。近几年,随着体外受精、胚泡体外培养、显微操作取单细胞、人工胚胎移植等...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...平:利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织,甚至母体外周血中胎儿细胞作材料,运用极度敏感和特异性很强基因诊断技术,检出遗传病患儿。近几年,随着体外受精、胚泡体外培养、显微操作取单细胞、人工胚胎移植等...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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