...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...细而软染色体：21三体性。X线：骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常，6个月～2岁时开始表现明显迟缓，但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小，貌丑。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翘...
词条中华人民共和国卫生行业标准...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...0055～0.118nU/个RBC化验结果临床意义：缺乏见于一种罕见的遗传性溶血性贫血（常染色隐性）。附注：干扰不明确。相关疾病：溶血性贫血
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
词条...性肌营养不良、肌型糖尿病、伴有肌红蛋白尿的其他肌的遗传性变异、高热、骨骼肌外伤、重度烧伤、闭塞性动、静脉炎、心肌大面积梗死伴循环衰竭等。②轻、中等增高：多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低...
词条心脏标志物检测；酶...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
词条...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
词条...石症、胆囊炎伴随的肝功能障碍。原卟啉钠的禁忌证：有遗传性卟啉症家属史者忌用。注意事项：1.用药后有时有皮肤色素沉着，停药后逐渐消失。2.夏季服药应避免日晒，并加服核黄素可减轻色素沉着。原卟啉钠的不良反应：...
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