...状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患...
词条疾病...，脱入玻璃体致出现玻璃体阻滞性青光眼。实验室检查：遗传学检查排除Marfan’s综合征、Marchesani综合征、高胱氨酸尿尿症等遗传性疾病。辅助检查：晶状体脱位轻微时，应做仔细的裂隙灯显微镜、房角镜及眼底检查，并与对侧...
词条眼科疾病；青光眼；继发性青光眼；晶状体相关性青光眼...］对临床诊断明确的三个家族性股骨头缺血坏死患者进行遗传学分析。研究显示家族性病例的股骨头坏死相关基因位于人类12q13上，三个家族性股骨头坏死的成员中，所有的患者皆带有一个位于Ⅱ型胶原基因(COL2A1)的外显子上、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第11期...年毕业于武汉大学，之后于美国德克萨斯大学修斯顿人类遗传学中心进行博士后研究工作，目前任中国科学院昆明动物所研究员，细胞与分子进化重点实验室主任，是中科院杰出引进人才。这项研究由宿兵实验室博士研究生李明...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...完成有史以来人类第一张基因组草图。其后10年间，人类遗传学研究取得了长足进展，其中最令人瞩目的当属全基因组关联分析（GenomeWideAssociationStudy,GWAS）。这类研究，通常将病人和健康人群的数十万个基因位点进行扫描，然后...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...分型祖先基因。相关论文发表在爱思唯尔期刊《美国人类遗传学杂志》（TheAmericanJournalofHumanGenetics）上。（科学新闻杂志周瑞霞/编译）作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...列腺癌与遗传因素有很大关系。研究人员在新一期《自然遗传学》杂志上报告说，他们已经发现了美国人中常见的一系列脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）变化，这些变化导致人们患前列腺癌的概率提高５倍多。据报道，这一发现可能有...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关科学家在本周出版的《自然—遗传学》上撰文称，他们对一种与肝吸虫有关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球的原发性肝癌中占10%到25%的比例，高发于东南亚地区，其与麝猫后睾吸虫感染有关。BinTeanTeh等...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...瘤的靶向药物。这些研究发现被发表在最近一期的《自然遗传学》上。2004年，梅奥诊所的病理学家AndreOliveira博士和JeanLewis博士在显微镜下对一个肿瘤样本进行分析时第一次注意到了其中的异常情况。到2009年，对于这些相同的病...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关... 今年5月，这项研究成果发布在国际顶级杂志《自然遗传学》上，并被该杂志作为研究亮点之一进行推荐。 中大肿瘤防治中心副主任、附属肿瘤医院副院长马骏教授，用一种科学家特有的严谨言语风格，向记者介绍实验...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关