...群众特别是育龄夫妇学习使用。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同...
词条健康日；出生缺陷...、教育和咨询；（二）婚前医学检查；（三）产前诊断和遗传病诊断；（四）助产技术；（五）实施医学上需要的节育手术；（六）新生儿疾病筛查；（七）有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。第四条公民享有母婴保健...
词条法规文件...的上海市精神卫生研究所成立于1981年3月,设有药理生化、遗传、神经电生理、脑电影像、心理测量、临床流行病学、儿少行为、中西医结合、司法精神医学、精神康复医学等14个研究室，主要从事精神医学的临床应用研究。近十...
词条组织机构...综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部...
词条疾病；儿科...、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。...
词条疾病；儿科...诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊...
词条疾病；神经内科...，亦无颈蹼。疾病病因本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐...
词条疾病；儿科...好。疾病病因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、...
词条疾病；儿科...、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。症状体征1.脐膨出为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外，...
词条疾病；儿科...的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。症状体征临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼...
词条疾病；儿科