...族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：糖尿病是一种最常见的内分泌代谢疾病，具有遗传易感性，在环境因素的触发下发病。随着社会经济的发展、人们生活方式的改变（能量摄入增加和运动减少等）及人口老龄化，2型糖尿病发病率在全球范围内呈逐年增高...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...科疾病概述：粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的...
词条疾病；皮肤性病科...族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究，所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...abetes概述：糖尿病是一种最常见的内分泌代谢疾病，具有遗传易感性，在环境因素的触发下发病。随着社会经济的发展、人们生活方式的改变（能量摄入增加和运动减少等）及人口老龄化，2型糖尿病发病率在全球范围内呈逐年...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病