...病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝脏可表现为急性或慢...
词条疾病；儿科...疫缺陷的药物开发重症联合免疫缺陷(气泡男孩症)是一种遗传性疾病，患者体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，该病在新生儿中的发病率为1/100000。重症联合免疫缺陷标准疗法是骨髓移植——期望新的干细胞能够产生新的健...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...粒体变异引起的疾病。“线粒体夏娃”线粒体拥有自己的遗传物质，即线粒体DNA（mtDNA），也叫线粒体基因组，多数是环状结构，少数是线型结构。因物种的不同，线粒体基因组的大小也不相同，一般植物细胞中最大，也更复杂...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...明者占65%。值得注意的是，约20的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。畸形的类型取决于致畸因素的种类及其作用时期。例如风疹病毒主要导致白内障、耳聋和心脏畸形，而先天性巨细胞病毒主要损害中...
健康健康生活；育儿宝典；孕前遗传性血色沉着症（HereditaryhemochromatosisHH）是导致铁过量吸收的一种铁调节紊乱。随时间的延续组织中铁过载和沉积,导致各种慢性疾病和早逝。它是美国高加索人（白种人）中最常见的基因紊乱［１］。 1正常的铁代谢 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...布特征，并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定,并利用χ2检验比较本地与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第1期...林斯表示，对不同种族和生活在不同地区的人进行大范围遗传调查，是确定影响健康和疾病的遗传因素的有力手段，新研究结果或可让科学家更精准地预防和治疗心脏病。英国心脏基金会医学研究员皮特·维斯伯格说：“...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...ngton于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发病...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...ngton于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发病...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质...
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