...素水平（如有必要）、血糖（如有必要）、新生儿筛查：苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、新生儿听力筛查。办理出生证明。妇产科相关健康讲座婴幼儿按摩抚触课程[上一页][1][2][3][4][下一页]准妈妈亲身讲述就诊体验1.建档时是否...
健康行业资讯；医疗动态...蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。 【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。 皆在生...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。(4)孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者：其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...于这个原理测定血液中苯丙氨酸的含量，用于诊断新生儿苯丙酮尿症。分类编码6840。23.体外受精显微操作管：由硼酸玻璃材料制成，用于在显微镜下对卵细胞进行处理和体外受精操作的器械。分类编码6841。24.肛肠清洁润滑霜：...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备... 医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。 第三十九条 医疗保健机构应当开展婴幼儿常见病、多发病的防治工作，并提供眼、耳、口腔保健及促进婴儿神经、精神...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类...碳水化合物来源的配方奶）。3）低苯丙氨酸配方：确诊苯丙酮尿症的婴儿应使用低苯丙氨酸配方奶。4．食物转换：随着生长发育，消化能力逐渐提高，单纯乳类喂养不能完全满足6月龄后婴儿生长发育的需求，婴儿需要由纯乳类...
词条...提前知道，甚至阻止该类疾病的发生。比较成功的例子如苯丙酮尿症，主要是苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸在脑中积聚导致智力损害，早期明确诊断可以通过现在苯丙氨酸摄入，智力可以同正常人；还有小孩子可塑性非常...
参考资料医学教育；人物专访...像还被用于评价一些黑质纹状体异常的神经系统疾病，如苯丙酮尿症、精神分裂症等，可以位置精确地反映病变部位的功能状态［30］。综上所述，18F-DOPA是一种很有前途的PET/CT显像剂，对于帕金森病、神经内分泌肿瘤以及多巴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第7期