...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病...发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿答：聋...
健康健康生活；养生保健；保健常识...、恶性室律失常、猝死。RWS（Romano-WardSyndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。获得性：抗心律失常药、电解质紊乱。发生机理：离子通道病：离子通道基因突变→功能障碍→复极离子流（IK）↓和或除极离子流（Ｃa2+/...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...特征：病理：白内障发病率为100％。当与DBA/2杂交时则呈显性，与C57BL/6杂交则呈隐性。 37.STR/IN：(1)遗传背景：①起源：为STR/N近交达F29代时之黑白斑突变种。②近交代数：138(NIH,1984)。③毛色和毛色基因：黑白斑，aa、bb、ss、CC...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验技术...要的深入挖掘得出的。消费者的需求是多样化的，有些是显性的，我们看得见，有些是隐性的，我们看不见。很多产品所以同质化，是因为厂商都盯着显性需求，忽略了隐性需求，显性需求好比浮出水面的冰山，只是冰山一角，...
医药产业医药经济；专栏...个拷贝失活后才导致肿瘤发生，如Rb基因。②抑癌基因的显性负作用（dominantnegative）：抑癌基因突变的拷贝在另一野生型拷贝存在并表达的情况下，仍可使细胞出现恶性表型和癌变，并使野生型拷贝功能失活。这种作用称为显性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病